Síndrome do “miado do gato” ou Síndrome Cri-du-Chat.

A síndrome do “miado do gato”, ou síndrome Cri-du-Chat, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância.

Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. Algumas crianças com a síndrome Cri-du-Chat nascem com problemas cardíacos.

A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.

Causas: Ocorre devido à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas, muitos casos de síndrome de Cri-du-Chat não são herdados.

Entre os sintomas, podemos listar:

Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato;
Olhos inclinados para baixo;
Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento;
Orelhas baixas ou anormais;
Deficiência intelectual;
Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos;
Uma única linha na palma da mão;
Marcas na pele apenas em frente da orelha;
Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras;
Cabeça pequena (microcefalia);
Mandíbula pequena (micrognatia);
Olhos grandes e separados.

Todas as crianças com CDC têm um certo grau de dificuldade de aprendizagem, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam a andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Deviso os problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês têm dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo, todos os alimentos deverão ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém eles têm um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu próprio jeito, usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação eletrônico.

Teste pré-natal

Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome:

Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18ª semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluído amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê.
Biópsia das vilosidades coriônicas: permite detectar anomalias genéticas ou cromossômicas no feto durante a gravidez. O exame consiste na recolha de uma amostra das vilosidades coriônicas (tecido placentário), a qual é testada para a presença de anomalias cromossômicas. A recolha da amostra é realizada entre as 10 e as 12 semanas de idade gestacional, mais cedo do que uma amniocentese ou recolha de sangue do cordão umbilical. É a técnica preferencial antes das 15 semanas. Embora este procedimento esteja associado à detecção da síndrome de Down, a biópsia das vilosidades coriônicas é capaz de detetar mais de 200 doenças.

A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, psicopedagogo, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.