Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico , caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
A Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade.
Sintomas Principais
Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;
Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras;
A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal;
Problemas de movimento e equilíbrio;
Crises convulsivas;
É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade;
Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros;
Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora;
Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção;
Atração/fascínio pela água;
Estrabismo;
Albinismo da pele e dos olhos;
Hipersensibilidade ao calor;
Mandíbula e língua proeminentes;
Dentes espaçados;
Comportamento excessivo de mastigação;
Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância.
Tratamento
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Fonte :http://www.boasaude.com.br
https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Angelman
